...... при кистозном фиброзе (он же муковисцидоз) нарушается отвод слизи из воздухоносных путей?
Происходит это из-за мутаций в гене, который кодирует CFTR - особый трансмембранный регулятор-канал. Сейчас известно около тысячи мутаций этого гена, однако основной причиной проблем является делеция фенилаланина из аминокислотной последовательности канала, в результате которой происходит нарушение структуры канала и, соответственно, проблемы его функционирования. При мутации CFTR происходит нарушение симпортного транспорта хлора и воды из клеток ресничного эпителия воздухоносных путей, что приводит к загустеванию слизи. Любопытно, что подобние нарушения у больных муковисцидозом также связаны с ещё одной проблемой - фибробласты больного начинают выделять так называемый М-фактор, он же цилиарный фактор. Он нарушает работу ресничного эпителия, что также приводит к застою слизи.
CFTR также располагается в потовых железах, поэтому потовый тест является важным диагностическим методом для определения кистозного фиброза (в поте резко увеличивается количество натрия и хлора).
CFTR есть и в кишечном эпителии. Возможно, именно с этим, а также с отсутствием трипсина, связана мекониевая непроходимость у новорожденных с муковисцидозом.
Меконий (первичный кал) скапливается у детёныша в петлях тонкого кишечника, хотя в норме он должен выйти из организма в первые пару дней жизни. Из-за непроходимости у ребёнка начинается вздутие живота, рвота с желчью и пеной, снижается тургор тканей.

Печально то, что в России человек с муковисцидозом не доживает до 30 лет.
Лечение-то чисто симптоматическое.

Чёрт, цитология - это тааааааааак интересно!
_

@темы: вкус жизни, жизнь обычно-повседневная, mmd, учёба, университет, я любила это ещё до того, как это стало мейнстримом